Caso clinico Nº2

1) Identifique cuáles son los problemas médicos centrales y cuáles de ellos plantean un conflicto ético.

Claudia, recién nacida de 14 días, presenta imágenes ecográficas compatibles con una holoprosencefalia semilobar, enfermedad compleja caracterizada por una división incompleta del prosencéfalo en la formación de hemisferios cerebrales y estructuras diencefálicas. Generalmente se acompaña de anomalías faciales. No tiene tratamiento curativo sino sólo sintomático y de soporte y el pronóstico es pobre en la mayoría de los casos. La holoprosencefalia puede tener ciertas complicaciones de aparición temprana como son el retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades de la alimentación, epilepsia, inestabilidad termodinámica, del ritmo circadiano y de la respiración, diabetes insípida, hipogonadismo, hipoplasia suprarrenal y tiroidea y deficiencia de hormona del crecimiento.

El otro problema médico presente es una ictericia neonatal con niveles de bilirrubina de 17,4 mg/dL tratada con fototerapia pero que ha vuelto a recurrir lo que ha motivado su última hospitalización. No se puede establecer una relación clara de causa efecto con la holoprosencefalia, por lo que el estudio pendiente de TORCH será relevante para determinar su origen.

En cuanto a los problemas médicos de la madre, que se encuentran posiblemente relacionados con la patología de la menor, está el antecedente de 3 abortos espontáneos.

Los conflictos éticos que se pueden plantear a partir de los problemas médicos presentes son los siguientes:

Actualmente se cuenta sólo con imágenes ecográficas compatibles con el diagnóstico de holoprosencefalia semilobar, pero falta confirmar el diagnóstico definitivo, lo cual se realiza a través de tomografía axial computarizada (TAC) o resonancia nuclear magnética. El TAC fue recientemente desautorizado con el argumento de que ya se cuenta con imágenes prenatales. Sin embargo, esto resulta insuficiente para determinar el real grado de alteración y pronóstico de la enfermedad, requiriéndose de imagenología de mayor resolución para estos fines. Sin un diagnóstico confirmado y un pronóstico tentativo más claro, será difícil poder analizar los conflictos éticos presentes en el caso como determinar los alcances del esfuerzo terapéutico a realizar.

La etiología de la holoprosencefalia no ha sido aclarada aún. En un 50 a 60% de las veces se debe a alteraciones cromosómicas correspondiendo en un 50 a 75% a trisomía del cromosoma 13 y un 20% a mosaico y translocaciones. Sin bien las cromosomopatías han sido descartadas por el estudio del cariograma, existen otras causas de orden genético, algunas de transmisión autosómica dominantes, que no han sido estudiadas aún. Esto tiene relevancia puesto que, considerando el hecho que la madre de Claudia ya ha tenido 3 abortos espontáneos, será fundamental realizarle un consejo genético bien fundado para que pueda tomar una decisión de manera informada, en lo que respecta a la planificación de un nuevo embarazo.

A parte de las etiologías de orden genético, existen algunos casos que pueden deberse a factores ambientales como la diabetes mellitus (1% de riesgo), el alcoholismo materno y el tabaquismo materno. En ese caso, se deberá dar consejo médico a la madre si es que ella presentase alguna de estas conductas de riesgo, para evitar recurrencias.

2) ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente? Y ¿qué debería discutirse con los familiares de la paciente?

Las dificultades terapéuticas que pueden presentarse y que deberán ser discutidas con los familiares son:

a) Las complicaciones de la enfermedad: La holoprosencefalia, como fue descrito en la pregunta anterior, presenta múltiples complicaciones que aparecen tempranamente en la vida de los pacientes. Entre ellas destacan las de la esfera neurológica, endocrina, infecciosa y las dificultades en la alimentación. La madre de Claudia debe conocer estas complicaciones y estar preparada tanto desde un punto de vista técnico para saber como afrontarlas, conociendo los cuidados necesarios en el manejo de la enfermedad, como desde un punto de vista psicológico.

b) La carga física y emocional de la cuidadora: generalmente los niños con holoprosencefalia, dependiendo de la gravedad de sus alteraciones pueden tener un pronóstico de vida de varios años, llegando incluso hasta la segunda década. Durante todo este periodo, requieren de cuidados continuos debido a que son poco autovalentes. Esto deriva en una gran carga para la cuidadora lo cual se ve agravado por el hecho de no contar con familiares directos que le ayuden.

c) El tratamiento: consiste de un tratamiento sintomático y de manejo de las complicaciones pero no curativo. La madre debe saber esto desde un comienzo y estar preparada emocionalmente para ello. Sin embargo se puede aspirar a mejorar la calidad de vida del paciente a través de una intervención multidisciplinaria.

d) Infraestructura insuficiente: En Chile existe poco desarrollo de recursos humanos y materiales para el manejo de estos niños. Por ejemplo no existen salas cunas especializadas, y las pensiones entregadas son insuficientes para aspirar a un mejoramiento de la calidad de vida de los menores.

e) Costos monetarios: por el carácter crónico que presenta la enfermedad y por sus complicaciones, los costos en salud ascienden a cifras muy altas las cuales serán difíciles de afrontar para la madre de Claudia, sobretodo si no cuenta con ayuda de familiares. Por otra parte, la carga de los cuidados limita las posibilidades de conseguir un trabajo estable que permita sostener económicamente a la familia generándose un ciclo vicioso.

f) Seguros de salud: Por una parte las Isapres restringen la cobertura y aumentan sus primas por la presencia de patologías preexistentes, por lo que es muy difícil que esta familia se pueda afiliar a este seguro. Por otro lado, siendo cotizante de FONASA, se topa con la saturación del sistema público, traduciéndose en mayores tiempos de espera para ser atendidos por lo que muchas veces, las madres de niños con holoprosencefalia se ven en la necesidad de atenderse con médicos particulares con los costos que esto implica.

3) Describa los posibles dilemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo médico y los familiares de la paciente.

Justicia: El principio de justicia dice relación con la distribución equitativa de los recursos en la población que es atendida por los sistemas de salud. Claudia es una paciente con necesidades especiales en salud, que requerirá probablemente muchas intervenciones médicas a lo largo de su vida, algunas de las cuales acarrean un costo significativo para los servicios de salud. La pregunta que se plantea a nivel de la justicia distributiva, es si corresponde o no destinar una cantidad tan amplia de recursos a una paciente con un pronóstico de vida tan reservado y sin posibilidades de reinserción social a futuro constituyéndose en una carga social desde el punto de vista meramente económico, en desmedro de otros programas que podrían beneficiar a un mayor número de individuos y con mucho mejor pronóstico. A nivel de la discusión actual, el problema podría plantearse entre la madre, quien velará por el bienestar de su hija sin preocuparse de los recursos que destine el sistema de salud, y el equipo médico o la administración del hospital, que se ven en la obligación de tomar en consideración este factor.

Veracidad: El conflicto que se plantea en relación a este principio, es cuánta información debe entregar el equipo médico a la madre de Claudia con respecto a la condición que presenta la menor, la implicancia de su diagnóstico, sus complicaciones y su pronóstico. Históricamente quienes defienden la posición de omitir información al paciente o a su representante, utilizan los siguientes argumentos:

- Decir la verdad podría tener efectos demasiado angustiosos para la familia

- La revelación de la verdad o de toda la verdad que amerite el caso puede atemorizar desproporcionadamente a la madre y hacerle incluso rechazar tratamientos recomendados.

- La madre no es capaz de comprender la información adecuadamente.

- La madre no desea en el fondo ser informados de la condición de su hija

- Conocer la verdad puede privar a la madre de la esperanza de una buena calidad de vida para su hija y desmotivarla en su cuidado.

Los argumentos que se han esgrimido tradicionalmente a favor de transmitir información completa, verídica y precisa al paciente o a su representante son los siguientes:

- La madre no puede ejercer su derecho al consentimiento informado ni decidir autónomamente cuando carece de una información veraz.

- La veracidad en las relaciones humanas forma parte del respeto que debemos a las personas. La verdad es el fundamento de las promesas y de los compromisos. Y en la relación médico-madre-enfermo estos valores humanos no desaparecen. Deben ser, por el contrario, potenciados.

- La mentira y la omisión de información tiene consecuencias indeseables. Puede hacer imposible una actitud realista y madura capaz de conferir algún sentido trascendente a los últimos días o una cierta dignidad ante la muerte.

- La veracidad es necesaria para establecer relaciones de confianza y la confianza es necesaria para una interacción y cooperación fructífera entre los profesionales sanitarios y los pacientes o sus representantes.

Todos los argumentos relativos a omitir información, encierran algunos elementos dignos de consideración. Sin embargo, no existen pruebas suficientes ni estudios empíricos que confirmen efectivamente que madres que recibieron toda la información (incluyendo los riesgos y complicaciones de la enfermedad) tengan mayores tasas de efectos angustiosos o de rechazo de tratamiento para sus hijos. Tampoco puede ser asumido que la madre no desea conocer realmente toda la información puesto que esto depende de cada ser humano y del sistema socio-cultural en el que se desenvuelve. En su conjunto, pueden contemplarse como la expresión de un punto de vista más paternalista, que busca ante todas las demás cosas, el mayor beneficio para el paciente considerado desde la perspectiva del médico o del personal que lo atiende. Parecen más bien racionalizaciones de una práctica preestablecida desde antiguo.

Por otro lado, seguir una postura que se comprometa con el principio de veracidad, permite mantener el respeto y fortalecer las relaciones de confianza entre los profesionales de la salud y la madre de tal manera de prepararla emocional y mentalmente ante cualquier evento infortunado y darle el apoyo necesario al momento de producirse tales circunstancias.

Esfuerzo terapéutico: Por tratarse de una enfermedad de pronóstico reservado, es muy probable que ocurra una situación en las cuál se deba decidir con respecto a cuál es el límite del esfuerzo terapéutico que debe realizar el equipo médico para tratar un problema donde las posibilidades de recuperación son nulas y la dignidad humana de la menor pueda verse menoscabada. El objetivo a alcanzar cuando se atiende a un niño enfermo es el de recuperar su salud, permitiendo la reintegración a su vida habitual y un crecimiento físico e intelectual adecuado. Cuando la posibilidad de curación es real, lógicamente, deben desplegarse todos los medios disponibles. Sin embargo en ocasiones la curación no es posible o si se consigue es a costa de una supervivencia con una mala calidad de vida. Es necesario determinar la conveniencia de un determinado tratamiento, reflexionando si está indicada su instauración o por el contrario es más apropiado no iniciarlo o retirarlo si ya se ha comenzado, definiéndose de esta forma la limitación del esfuerzo terapéutico. El conflicto surgirá cuando exista una discordancia en la opinión de la madre y el equipo médico. Esta opinión está influida por el contexto sociocultural de la madre y un adecuado manejo biomédico de la situación debe tomar en cuenta este factor para no caer en el rechazo y la discriminación. Una decisión proporcionada surgirá del consenso de ambas partes teniendo en consideración factores como la calidad de vida esperada, el pronóstico de sobrevivencia, los costos emocionales involucrados, los costos monetarios implicados y la dignidad humana entre otros.

Consejo genético: En el contexto de la probable etiología genética hereditaria de esta enfermedad, pudiera producirse un conflicto entre la madre y el equipo médico encargado de entregar el consejo genético. Si el consejero genético llegase a informar una alta probabilidad de recurrencia de la enfermedad en otros hijos o la posibilidad de presentar nuevos abortos, la madre podría adoptar una postura de rechazo, basándose en la pequeña probabilidad de éxito para intentar nuevos embarazos. Una actitud impositiva por parte de los médicos podría poner en juego el principio de autonomía de la madre. Por otro lado, una actitud irresponsable de ésta, podría generarle futuros problemas médicos. Se debe destacar, que el consejo genético es solamente una recomendación u orientación a la madre, que intentará entregar el mayor beneficio posible, pero la decisión final siempre recaerá en esta última, como sujeto autónomo y libre de elegir en lo que respecta a su maternidad.

4) En una situación como esta ¿cómo se decide? y ¿quién decide?

Cómo se decide. La forma de decidir en estos casos complejos, al igual que en todos los conflictos éticos del ámbito médico, es atendiendo a los cuatro principios de la bioética establecidos por Beauchamp y Childress, es decir, los mínimos no maleficencia y justicia y los máximos, beneficencia y autonomía.

La no maleficencia se aplica en este caso, no sólo en relación a evitar cualquier acción iatrogénica a la menor lo cual es claro para todos, sino también respecto a si corresponde o no realizar intervenciones invasivas a la paciente que pudieran causarle más daño y sufrimiento que beneficio y alargar el proceso de morir sin que su pronóstico se vea favorecido, cayendo en la denominada obstinación terapéutica. En segundo lugar, el principio de justicia surge en este caso en relación a la discusión planteada anteriormente, sobre hasta que punto se deben destinar recursos por una paciente con pobre pronóstico e imposibilidad de reinserción social en desmedro de intervenciones clínicas que podrían favorecer a un mayor número de individuos con mejor pronóstico y calidad de vida. En tercer lugar, la beneficencia se refiere a la multitud de actos médicos que podrán llevarse a cabo con tal de mejorar la calidad de vida y el pronóstico vital de la menor. La calidad de vida relacionada con la salud se define como la suma global de bienestar, satisfacciones, logros y posibilidades, que son consecuencia de los distintos estados de salud y enfermedad. Definir cuáles serán las acciones médicas que irán en favor de este propósito es una decisión compleja y en la que el equipo de salud jugará un rol primordial. Por último, la autonomía, entendida como la capacidad de decidir en forma libre y con completa información y conocimiento del caso, es un derecho que recaerá en esta ocasión en la madre de Claudia, puesto que la menor, dado su temprana edad en este momento y su condición de afectación del sistema nervioso central, se ve y se verá imposibilitada de ejercer este principio. Corresponderá al equipo médico facilitar la información y entregar las herramientas para que la madre de Claudia pueda ejercer en forma real su autonomía.

Quién decide. La decisión final estará en manos de la madre de Claudia pues es ella la representante legal de la menor, quien se encuentra totalmente imposibilitada de decidir. Sin embargo, es responsabilidad al equipo de salud en su conjunto, entregar toda la información del caso, en lo que respecta a las posibilidades de éxito de las diferentes intervenciones a realizar con sus riesgos y costos asociados junto al pronóstico de vida de cada una de ellas, para que la madre de Claudia pueda decidir de la forma más objetiva posible. La discusión con la madre debe ser hecha en el contexto de una relación horizontal, sin caer en la coerción, anteponiéndose a los hechos con tal de permitir una reflexión conciente de su parte y recordando siempre que ella es quien tendrá la última palabra. En caso de presentarse diferencias entre las opiniones se podrá hacer uso de la negociación. Si el caso lo amerita, la discusión podrá ser trasladada a instancias superiores como el comité de ética del hospital, del que surgirá una recomendación ética que podrá o no ser aplicada.

5) ¿Qué condiciones pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico? ¿ué requisitos serían necesarios para esto?

La limitación del esfuerzo terapéutico se define como la decisión clínica de no iniciar o retirar un tratamiento de soporte vital en un paciente considerado de "mal pronóstico".

Las condiciones que pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico en el contexto de esta paciente son:

a) Instalación de ventilación mecánica invasiva, por ejemplo en el caso de presentar aspiración producto de un trastorno severo de la deglución.

b) Realización de maniobras de reanimación cario-pulmonar en caso de PCR.

c) Instalación de gastrostomía

d) Uso de drogas antiepilépticas de alto costo y efectos secundarios complejos en el tratamiento de epilepsia refractaria

Dentro de los requisitos necesarios para plantear una limitación al esfuerzo terapéutico se incluyen:

a) Existe pobre evidencia de efectividad del tratamiento que se pretende instituir

b) El paciente se encuentre en un estado de irreversibilidad de su condición clínica

c) El sufrimiento producto de la intervención es inevitable, desproporcionado y superior al beneficio esperado

d) La calidad de vida esperada posterior al establecimiento de la intervención es incompatible con el respeto a la dignidad humana. Pueden constituir un estándar de mala calidad de vida un grave retraso físico e intelectual, ausencia de mínima capacidad para establecer relaciones con el entorno o la inmovilidad.

e) La acción terapéutica no incidirá en la mejoría del pronóstico del paciente en cuanto a tiempo de sobrevivencia.

f) La acción médica no actuará realmente prolongando una vida aceptable sino sólo alargando un inevitable proceso de muerte.

g) La familia está de acuerdo y manifiesta su voluntad, suponiéndose la competencia, información adecuada y comprensión del caso.

h) El marco legal del país lo permite.